“姐姐的造血干细胞在弟弟体内稳定植活，红细胞、血小板及中性粒细胞均成功植入，目前各项化验检查基本正常，可以顺利出仓了。”
7月28日早上8点，在西南医科大学附属医院康健中心院区，2岁8个月小宝在妈妈陪伴下走出儿科层流病房，这是医院首例儿童异基因造血干细胞移植成功出仓，也是川南地区首例成功进行的罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型造血干细胞移植。
2岁幼儿病情反复，确诊患罕见病
祥祥家住宜宾市江安县，家中还有3个姐姐，虽在农村，但因为是家中最小的孩子，自小便被家人精心照顾。因为疝气，祥祥先后于4月龄及8月龄时于当地医院行“腹股沟疝”手术治疗。
本以为祥祥能像其他小朋友一样健康成长，然而在1年多前，祥祥突然出现全身瘀斑瘀点、鼻出血，发热过程中还出现抽搐，父母将祥祥送至西南医科大学附属医院，急查的全血细胞分析显示Hb 41g/L，PLT 1*109/L，且Coombs试验直接、间接均呈强阳性，诊断为“Evans综合征，溶血危象，发热性惊厥”等，入院后在各方努力下经过血浆置换、激素冲击、人免疫球蛋白封闭抗体等治疗，将祥祥从死神手中抢了回来。
祥祥在血象正常维持10个多月后再次出现病情的反复，经过进一步检查，最终确诊为黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis,MPS） II型，病变常累及多系统、多器官，致残率较高。其治疗方法主要为造血干细胞移植和酶替代治疗。考虑艾度硫酸酯酶β对患儿中枢神经系统症状改善作用有限，治疗费用昂贵，每周需要输注1支，且需要终生用药及反复住院，多次输注可能产生抗体，随着年龄、体重的增长，对酶替代的需求也会随之增加，成本极高。祥祥爸妈最终决定进行干细胞移植。
确定了病症，如何治疗？
家属做出移植的决定后，医院儿科移植团队立即予以患儿及亲属配型检查。幸运的是，祥祥的HLA高分辨配型与两个姐姐均是10/10全相合！最终大姐作为供者，并迅速完善了供受者的相关检查。今年6月20日，祥祥进入儿童层流病房进行预处理。十天后，采集胞姐外周血干细胞进行移植。7月28日，祥祥顺利出仓。
医院儿科主任刘文君教授表示：世界范围内普遍采用干细胞移植治疗多种恶性及非恶性血液病，同时干细胞移植也用于多种实体肿瘤的治疗，部分自身免疫病、遗传代谢性疾病的移植也日益增多。黏多糖贮积症II型应早发现、早诊断、早治疗。
医院院长江涌教授表示：我国造血干细胞移植也已进入快车道，此次伴随着祥祥移植的成功并顺利出仓，标志着我院对儿童遗传代谢性疾病/难治性血液病的治疗进入了全面发展的新局面。
脱胎换骨，迎来新生的喜悦
回想过去的1个多月，从祥祥入仓不适应的哭闹，到口腔、泌尿道及肛周护理的抗拒，到预处理期频繁呕吐、腹泻、肛周及尿道口黏膜糜烂，到感染期反复发热、拒食、抽搐，到移植后出现排斥反应反复调药等等，让医护人员及祥祥妈妈深有体会。但当植入报告回示完全供者嵌合状态时，我们知道这30多个日日夜夜的坚守是值得的。
“移植前，医生跟我们沟通了很多次，包括移植的方案、预处理过程中及移植后可能出现的一些情况、费用等等，医生们会反复耐心地给我们讲解，在入仓后小孩会出现什么情况，我们需要注意什么，让我们心里感觉没那么慌。小孩能有今天，我们全家真的非常感激医护人员们，他们真的好辛苦。”祥祥的妈妈说。
