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西南医科大学附属医院儿二科 
罕见疾病困男童 医院快速施救治
患儿小鸣（化名），2岁10月，因为运动发育迟缓，上下步梯困难、步态异常，经规律康复治疗后症状无明显缓解，于2022年7月经完善基因检测及肌电图检查，最终被确诊为“脊髓性肌萎缩症Ⅲ型”； 于8月10日就诊于儿二科陈桃主任医师门诊，陈桃主任医师立即率科室儿童神经专科团队对患儿病情及运动功能进行综合评估，积极与药学部沟通完成最快速度的药物采购； 于8月11日为小鸣成功完成腰椎穿刺、鞘内注射诺西那生钠注射液治疗，术后患儿通过科室医护人员的精心护理，于13日一早顺利出院，出院后小鸣仍然需要定期康复治疗，并定期返院接受鞘内注射诺西那生钠注射液治疗。 国家助力药价降 SMA病患见曙光 脊髓性肌萎缩症（简称SMA），是一种罕见的遗传性神经肌肉病，运动神经元存活基因（SMN）的变异是该病的主要致病原因，主要表现为进行性、对称性、肢体近端为主的肌无力与肌萎缩，是导致婴幼儿死亡的主要遗传病杀手。基因检测是确诊 SMA 的金标准，对于临床表现典型的患者，应尽快进行基因检测给予确诊。 目前针对脊髓性肌萎缩症（简称SMA）精准治疗药物为诺西那生钠注射液，是全球首个获批的SMA基因剪切调控治疗药物，相当于缺失或者异常的基因的“修正笔”。通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变 SMA 的疾病进程。 
2018年，电影《我不是药神》火遍全国。影片中，面对每盒4万元，一年花费30万元的靶向药—格列卫，许多慢粒白血病患者只能靠砸锅卖铁维持生命。然而，与诺西那生钠注射液相比，格列卫的价格简直是“小儿科”。要知道在2022年以前，一剂诺西那生钠注射液价格就高达70万元！患者如果要进行一年三次的用药治疗，仅仅这个药每年花费将超过两百万！更可怕的是，患者面临着长期用药。因此对于多数普通人而言，一旦患上这种病，几乎只有一个选择：放弃。
相信大家还记得今年初登上热搜的医保药品谈判“灵魂砍价”，那个长达一个半小时谈判，经过相关工作人员的努力，最终诺西那生钠注射液最终以由每支70多万元下降3.3万元每针的“地板价”进入新版医保药品目录。今年1月1日起正式落地实施，最终的用药费用再经过医保报销后，患者只需要承担一万多元，这样的价格给饱受SMA折磨的孩子们与家庭带来了希望、看到了曙光。 SMA的攻克之路虽然漫长 但我们坚定携手唤新生、共前行 不放弃社会的每一个小群体 疾病可以罕见 但我们的关爱不罕见 便民小贴士  刘斌 主任医师 儿二科主任 儿科副主任 亚太心脏联盟结构性心脏病第一届委员会委员 中华医学会儿科青年委员会委员 四川省学术和技术带头后备人选等 四川省医学会儿童心血管学组副主任委员等 从事儿科医疗、教学、科研工作29年。熟悉儿科各种疑难病、常见病、多发病的诊治，特别是在儿童心血管系统疾病如：各种先天性心脏病、川崎病、病毒性心肌炎、心肌病、心律失常、心力衰竭、高血压、高原性心脏病、晕厥和胸痛等疾病的浸入性和非浸入性诊疗方面卓有成效，率先在川南地区儿科开展先天性心脏病的介入治疗。此外，对儿科各种危急重症如：多器官功能衰竭、脓毒血症、感染性休克等的抢救治疗、儿童哮喘症、长期慢性咳嗽、消化不良、长期腹痛等疾病的诊治有丰富经验。
从事儿科医疗、教学、科研工作20余年。熟悉儿科各种常见病及多发病的诊断与治疗，尤其擅长于小儿神经系统疾病（如小儿癫痫、颅内感染、周围神经疾病等）的诊治研究，理论基础扎实，临床经验丰富。 |
