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三、无创DNA产前检测
什么是无创产前DNA检测（Noninvasive prenatal Testing, NIPT）？
采集孕妇外周血8-10ml，运用高通量测序技术对母体血浆中胎儿游离DNA进行检测，结合生物信息分析，得出胎儿为染色体非整倍体疾病（13三体、18三体、21三体）的风险。无创产前DNA检测最佳检测孕周一般为12-22+6周。
但并不是每一位孕妇都适合做无创产前DNA检查，无创检测人群分为适用人群、慎用人群和不适用人群。
适用人群
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，1/1000≤18三体综合征风险值＜1/350）
有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）
以及孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者，非禁忌症孕妇自愿选择者
慎用人群
早/中孕期产前筛查高风险
预产期年龄≥35岁
重度肥胖（体重指数＞40）
通过体外受精-胚胎移植方式受孕（俗称试管婴儿）
有染色体异常胎儿分娩史
双胎及多胎妊娠
以及其他医师认为可能影响结果准确性的情形，此类人群需权衡利弊及风险后自愿选择无创DNA产前检测；
不适用人群
孕周＜12周
夫妇一方有明确染色体异常
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断者
一年内接受过异体输血或移植手术或异体细胞治疗等
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险
孕期合并恶性肿瘤
以及医师认为有明显影响结果准确性的其他情形，不能进行无创DNA产前检测的。
重点来啦~敲黑板
无创产前DNA检测结果只代表胎儿患21、18、13号染色体数目异常疾病的风险，是一种筛查方法，不是诊断方法。结果为低风险只代表21、18、13号染色体数目异常风险低，孕期该做的产检还是得继续做。结果为高风险也不必过度惊慌，可能是假阳性，需要通过抽羊水等方式进行确诊。
目前西南医科大学附属医院医学检验部已于2020年7月正式开展无创产前DNA检测项目。如有需求的孕妇准妈妈们，可在西南医科大学附属医院康健中心院区优生遗传咨询门诊挂号咨询。
产前诊断咨询电话：0830-8585580
医学检验部无创检测室咨询电话：0830-8585583
文：罗庆 唐敏 图片来源于网络（西南医科大学附属医院）
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