【纠结】唐筛?无创DNA?产前筛查如何选择

来源:川南网 作者:罗庆 唐敏 发表时间:2021-03-17 10:34
 

怀孕是件开心又幸福的事情
令人头疼的是孕期要做很多项检查
孕检项目繁多
每检查一项都像是带着宝宝一起过关斩将

唐筛、无创DNA
这些绕口的名字让准妈妈们内心无比疑惑
我到底该做什么呢?
今天给大家全面解析一些产前筛查!

一、为什么要做产前筛查?

   产前筛查是什么

   产前筛查是在孕中早期通过检测孕妇静脉血中相关指标的方式,评价:

   胎儿唐氏综合征(21号染色体三体)

   爱德华氏综合征(18号染色体三体)

   帕陶氏综合征(13号染色体三体)

   神经管畸形等严重出生缺陷发生风险的技术

   产前筛查的优点

   相比介入性产前诊断,如羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术,产前筛查只需要采集孕妇静脉血即可完成,对孕妇和胎儿几乎无风险。

   目前常用的产前筛查技术有

   唐氏筛查

   无创DNA产前检测等



不同的产前筛查技术
各有什么优缺点?
该如何选择呢?

二、唐氏筛查

   唐氏筛查的指标和意义?

   唐氏筛查为孕中早期需要进行的一项检查,检测孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3等三个指标,其中,β-HCG值越高、uE3越低,胎儿唐氏综合征可能性越高,而AFP则与开放性神经管畸形的发生密不可分。结合孕妇年龄、孕周等信息,通过发病风险计算公式,计算胎儿唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管畸形的发病风险。

   Tips:由于AFP、β-HCG、uE3这几个指标并不是唐氏儿孕妇独有的指标,如HCG、uE3本身就是妊娠后孕妇激素水平改变的表现;AFP受到肝细胞代谢的影响,在肝癌的诊断中作用巨大,其血清水平容易受到多种因素的影响,因此唐氏筛查并不是一种高准确性的筛查技术。

   唐氏筛查结果高风险怎么办?

   唐氏筛查结果是一个风险度筛查,胎儿发生唐氏综合征的临界风险度为1/275,高于临界风险度的都称为高风险。

   ↑ 高风险结果:如1/100、1/4、1/220等

   ↓ 低风险结果:如1/4000,1/100000等

   Tips:如提示唐氏综合征风险为1/100,即提示胎儿发生唐氏综合征的可能行为1/100。筛查高风险孕妇完全不必恐慌,因为需要进行介入性产前诊断才能确诊,事实上多数筛查高风险孕妇通过介入性产前诊断排除了唐氏综合征。对介入性产前诊断顾虑较大的孕妇也可以咨询产前诊断医生,选择准确性更高的无创DNA产前检测。

   不建议进行唐氏筛查的孕妇

   1.高龄孕妇(预产期年龄>35岁)

   2.反复流产和胎停育史孕妇

   3.双胎或多胎孕妇

   4.严重肥胖孕妇

   5.胎儿超声结果异常

   6.夫妻一方染色体异常如NT厚

   7.曾生育染色体异常儿

编辑:百说
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