38岁的市民马女士是一名高血压患者,无诱因血压升高1年多,入院半年前,出现心悸、下肢乏力、间断性头胀不适等。马女士在多个医院检查,却始终没找到病因,服用降压药后血压得到控制,停药后又立即反弹。
“各个类型的降压药都吃过,但治疗效果都不佳。”
马女士入院前在其他医院行腹部彩超提示左肾上有一个囊肿,持续性的高血压久治难愈,高血压发作时心悸、胸闷多汗,头痛焦躁,这些都属于嗜铬细胞瘤和副神经节肿瘤(PPGL)的常见临床表现。
国内医学顶尖杂志《中华内分泌代谢杂志》针对诊断PPGL,推荐首选通过儿茶酚胺类测定3-甲氧肾上腺素、3-甲氧去甲肾上腺素(MNs),建议可同时测定NE、E、DA及其他代谢产物HVA和VMA协助诊断。所以,当马女士来到西南医科大学附属医院内分泌科就诊时,医生根据临床表现和既往的检查报告,建议做儿茶酚胺测定(质谱法)。
马女士是西南医科大学附属医院开展儿茶酚胺类测定后第一例检查结果为阳性的患者,根据马女士的儿茶酚胺结果,医生初步判断患者体内有神经源性肿瘤,结合后期的影像学检查,多科室会诊讨论怀疑患者患有嗜铬细胞瘤。
最终,马女士在医院进行了手术,医生在她体内取出了一个活动度差的包块,经过医院病理科病理诊断,确定为神经节瘤。马女士的高血压病根被清除,恢复了健康。
据介绍,产生儿茶酚胺的肿瘤包括嗜铬细胞瘤、副神经瘤和神经母细胞瘤。PPGL通常在成年期出现,约占高血压患者的0.1%-0.6%,诊断为PPGL的患者约70%-90%具有高血压;而神经母细胞瘤源自未成熟的胚胎神经母细胞,它们也在肾上腺和肾上腺外的位置形成肿瘤,但几乎只在儿童时期出现。
有PPGL的症状和体征,特别是有阵发性高血压伴头痛、心悸、多汗三联征、体位性低血压的患者;患者有肾上腺意外瘤、有PPGL或PPGL相关上述遗传综合征家族史、有PPGL既往史的人需要做儿茶酚胺进行PPGL筛查。
据了解,目前高血压患者普遍,高血压病的诱因众多,嗜铬细胞瘤和副神经节肿瘤(PPGL)是引发患者高血压的其中一个病因,这个病因可以通过儿茶酚胺类测定进行检测。检测结果如果需要手术,可以通过手术解除高血压的病因后,患者就不再患有高血压,但诊治过程中最为关键的步骤是找出该病因。
以前,医院里没有相关检测设备和条件,医生只能在排查其他原因后才能推测是否由该病因导致,如果患者需要进行儿茶酚胺类测定,需要采集血液后送到广州公司进行检测,检测时间长且不便于患者及时治疗。
去年12月,西南医科大学附属医院购进了价值300多万的质谱设备,用于儿茶酚胺类测定,高血压患者可直接在院内检测,医院也成为省内率先自主开展儿茶酚胺类测定的医院,进一步提高了医院的技术水平,为川南地区高血压患者找到病根、对症治疗、恢复健康带来了福音。
文:甘永逸 田明艳(西南医科大学附属医院)